Миастения

Содержание статьи:

• Описание

• Причины

• Симптомы

• Диагностика

• Лечение

Миастения – это серьезное заболевание, которое больные ощущают как постоянный недостаток мышечной силы. В тяжелых случаях он начинается даже после кратковременного разговора. Эту патологию впервые описал Томас Уиллис в 1672 году. Его аутоиммунная природа была подтверждена в 1960 году. Заболевание поражает преимущественно лиц женского пола в возрасте от двадцати до сорока лет.

Описание

Миастению Гравис – патология, которую относят к группе аутоиммунных заболеваний. Для нее характерно патологически быстрое наступление мышечной утомляемости в скелетных мышцах и слабости даже после незначительной и непродолжительной физической нагрузки. Ее основное клиническое проявление – это формирование синдрома ненормальной мышечной утомляемости. Наблюдается характерное усиление симптомов миастении после физической нагрузки, которое уменьшается после отдыха.

По сравнению с другими заболеваниями данной группы оно имеет довольно высокую распространенность. Выявляется четыре случая заболевания на сто тысяч населения. Болезнь поражает чаще женщин в возрасте от 20 до 40 лет. В старшем возрасте соотношение заболеваемости у мужчин и женщин выравнивается. В последнее время отмечают рост частоты встречаемости этого недуга. Стали чаще встречаться случаи дебюта заболевания у детей и подростков. Миастения бывает приобретенной и врожденной. Случаев прямого наследования патологии не выявлено.

В механизме развития патологии основное место занимают аутоиммунные процессы. Выявляют антитела к поперечно-полосатым мышечным клеткам и тканям вилочковой железы. Чаще всего мышцы век. Появляется в них слабость. Проявления различаются по степени выраженности в течение суток. Еще страдают жевательные мышцы, из-за чего нарушается глотание. У больного значительно изменяется походка. Нервное перенапряжение вызывает ухудшение состояния, а также боль в груди и одышку.

Провоцирует дебют миастении перенесённое ОРВИ и стресс. Нарушаются нормальная работа иммунной системы в организме. Оно приводит к образованию антител, направленных против определенных составляющих нейромышечной системы — постсинаптической мембраны, ацетилхолиновых рецепторов, нервно-мышечных синапсов. Из-за этого рецепторный синаптический аппарат не дает ацетилхолину связаться с его мишенями, находящимися на мембранах клеток скелетных мышц. Ввиду нехватки медиатора невозможны их сокращения.

Нарушение нейромышечной передачи реализуется следующими способами:

• недостаточная выработка клетками ацетилхолина;
• появление антител к ацетилхолиновым рецепторам;
• повышение активности фермента, разрушающего ацетилхолин.

Предположительно данный каскад патологических реакций запускается выбросом в кровь тимина. Он выбрасывается в кровь благодаря усиленной работе гиперплазированных клеток вилочковой железы.

Причины

Причины развития миастении до сего дня изучены недостаточно. Причиной врождённой разновидности миастении считают наличие мутаций в генах, кодирующих различные белки. Они отвечают за работу в нервно-мышечных синапсах и построение клеточных структур. В концевой пластинке нервно-мышечного синапса ацетилхолинэстераза находится, как тетрамер изоформы T.

Он присоединен к коллагеноподобному белку, что кодируется геном COLQ. Его мутация - одна из наиболее частых причин миастении, при которой прослеживается наследственная предрасположенность. Еще одной причиной недуга считают различные мутации составляющих никотинового рецептора, ответственного за присоединение ацетилхолина.

К провоцирующим патологию факторам относят:

• нарушения в работе вилочковой железы;
• патологии эндокринной системы;
• нервное перенапряжение и частые стрессы;
• длительный тяжелый физический труд;
• перенесенные инфекции;
• другие аутоиммунные процессы в организме.

Больше чем у половины больных миастенией выявляется также увеличение вилочковой железы (гиперплазия или тимома).

Симптомы

Клиническая картина обусловлена формой заболевания. Они имеют следующие клинические проявления:

• Глазная форма. Начинается глазными симптомами. У больного человека появляется опущение век. К концу дня возникает двоение перед глазами. Обнаруживается косоглазие. Затем в процесс медленно включаются мышцы конечностей, тела, дыхательные мышцы.
• Генерализованная. Нарастающее затруднение двигательной активности проявляется во всех группах скелетных мышц. Сначала появляются зрительные расстройства. Затем нарушается речь и движения в конечностях. Больной даже с трудом удерживает голову. Появляются расстройства глотания. Развивается слабость дыхательной мускулатуры с последующим удушьем.
• Бульбарная. Она сопровождается стволовыми нарушениями. Появляются затруднения при глотании пищи и жидкости. Становится нечеткой речь, невозможно жевание.
• Туловищная. При этой форме нарушаются движения в мышцах груди, живота и конечностей.

При ухудшении заболевания у больного развиваются миастеничесие кризы, когда резко нарастает мышечная слабость, появляются расстройства дыхания, пропадает речь и возможность глотать.

Диагностика

При появлении подозрений на развитие миастении следует обращаться к неврологу. Врач проводит осмотр и выясняет анамнез болезни. Невролог проводит функциональные пробы для выявления быстрой мышечной утомляемости.

Дополнительная диагностика заболевания включает:

• электромиографическое обследование с декремент-тестом – сначала обычный, а затем с прозерином;
• прозериновая проба;
• определение антител к титину;
• анализ на антитела к ацетилхолиновым рецепторам;
• томография органов переднего средостения.

В тяжелых, непонятных ситуациях рекомендуется проведение игольчатой электромиографии, а также биохимические исследования.

Лечение

При лёгкой миастении и глазной форме назначают только препарат Калимин и препараты калия. В случаях выраженной слабости с бульбарными нарушениями применяют глюкокортикоиды длительно. Улучшение наступает через 1—2 месяца. В пожилом возрасте, при невозможности терапии Преднизолоном назначают цитостатики (Азатиоприн, Цикоспорин).

При обострении миастении проводят плазмоферез и вводят внутривенно иммуноглобулин. В первые два года от начала генерализованной формы миастении показано оперативное вмешательство. Проводится удаление вилочковой железы.

Раньше миастению считали тяжелым заболеванием. Сейчас благодаря современной терапии удается стабилизировать состояние у подавляющего числа пациентов. Иногда достигается выздоровление и стойкая ремиссия. Больной нуждается в тщательном подборе терапии и регулярном наблюдении у врача.