Нейрофиброматоз

Содержание статьи:

• Описание

• Причины

• Симптомы

• Диагностика

• Лечение

Каждому человеку хотя бы раз в жизни приходилось встречать людей, кожа которых покрыта пигментными пятнами и опухолеподобными разрастаниями. Скорее всего, вы увидели больного, страдающего нейрофибоматозом. Это одно из часто встречающихся наследственных заболеваний. Оно требует постоянного наблюдения и лечения у невролога, а также других специалистов. Иногда больному требуются проведение хирургических вмешательств.

Описание

Нейрофиброматоз – это заболевание относят к группе наследственных системных заболеваний. Оно принадлежит к группе факоматозов. При этих патологиях происходит сочетанное поражение кожи и структур нервной системы. Для него типичны нарушение развития эктодермальных и мезодермальных структур. К ним относят: кожу, нервную систему и скелет. Клинические проявления болезни могут появиться в любом возрасте.

Выделяют шесть типов нейрофиброматоза. Из них чаще встречаются и имеют большую клиническую значимость нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена), а также нейрофиброматоз II типа (нейрофиброматоз с невриномами VIII пары черепных нервов). Остальные формы встречаются довольно редко.

При этом заболевании образуются множественные нейрофибромы. Это опухоли доброкачественного характера. Они развиваются их клеток, составляющих оболочки нервных волокон. Эти образования чаще всего расположены в толще кожи и подкожной клетчатке, а также в межмышечном (мейсснеровом) и подслизистом (ауэрбаховом) пространстве.

Изредка они находятся в головном мозге, поражают нервные волокна, спинномозговые корешки, внутренние органы и мягкие ткани. На коже у больных появляются множественные пигментные пятна. У этих больных повышен риск развития злокачественных образований.

Причины

Нейрофиброматоз первого типа имеет наследственный характер, передается по аутосомно-доминантному типу наследования с высокой степенью пенетрантности. Оно одинаково часто встречается как у мужчин, так и у женщин. Ген НФ1, кодирующий заболевание, расположен в 17-й хромосоме на ее длинном плече. Он подавляет рост опухолевых тканей. При его дефекте отмечают нарушение синтеза белков, которые ответственны за размножение клеток.

Случаи заболевания нейрофибоматозом первого типа встречается примерно у одного ребенка на 3500 новорождённых. Эта патология обычно сочетается с развитием аномалий других органов и систем. Риск наследования при наличии болезни у одного из родителей составляет 50%. Если оно выявлено у обоих родителей, возможность рождения больного малыша составляет примерно 75%.

Причиной нейрофиброматоза второго типа считают мутацию гена НФ2, находящегося на 22 хромосоме. Он ответственен за продукцию белка мерлина, который является супрессором роста опухолей. Для этого заболевания характерен аутосомно-доминантный тип наследования с небольшой степенью пенетрантности. Другие типы нейрофиброматоза тоже связаны с мутациями в генах, кодирующих различные белки, регулирующие опухолевый рост.

Симптомы

Выраженность клинических проявлений при нейрофиброматозе обусловлен степенью поражения гена и недостаточностью выработки беков, подавляющих опухолевый рост. Самым характерным симптомом для нейрофиброматоза является гиперпигментация. У детей при рождении или несколько позже формируются пятна. Их цвет бывает разной интенсивности от светлого до темно-коричневого цвета, изредка они окрашены в багровый цвет.

Узелки Лиша (гамартомы) считают специфическим признаком нейрофиброматоза I типа. Их находят на радужке глаза. Они представляют собой пигментные пятна небольшого размера. Эти образования белесоватого или светло-бежевого оттенка. Они заметны только офтальмологу при специальном осмотре. Их становится больше по мере взросления человека.

В пубертатный период начинают появляться плексиформные и кожные нейрофибромы. Они располагаются под кожей, по ходу крупных нервов. Это мелкие доброкачественные опухоли, представляющие собой не более чем косметический дефект. Плексиформные образования, расположенные по длине периферических нервов, появляются на веках, конъюнктиве, в средостении, брюшной полости. Проявляются постоянной болью, онемением кожи, судорогами, параличами.

При этом заболевании опухоли ЦНС локализуются в полости черепа. Они представлены различными новообразованиями: глиомы зрительных нервов, астроцитомы, эпендимомы, невриномы слуховых нервов, менингиомы, нейрофибромы. Клинику определяет размер новообразований, вовлеченностью структур нервной системы в процесс. В детстве у этих больных выявляют расстройства развития: снижение интеллекта, гиперактивность.

При тяжелом течении болезни происходит деформация костей. У больного формируется сколиоз. Развиваются атрофии или гипертрофии трубчатых костей. Они искривляются, на поверхности их разрастаются гребни и наслоения. В костных полостях образуются нейрофибромы. При вовлечении в процесс костей черепа выявляют внешнюю асимметрию, которая выражена при поражении лица и глазниц. На своде черепа возникают участки атрофий, а изредка отмечают костные разрастания.

При нейрофиброматозе II типа образуются высокодифференцированные опухоли. Они ведут себя агрессивнее, чем при I типе заболевания.

Диагностика

Обследование больного для установления диагноза ведется группой специалистов. В нее входят: невролог, дерматовенеролог, офтальмолог, генетик, отоларинголог. У больного выясняют жалобы, его опрашивают с целью выяснения семейного анамнеза заболевания. При осмотре выявляют характерные поражения кожи, костей, нервной системы, внутренних органов.

Для уточнения диагноза проводят:

• МРТ, КТ. С их помощью выявляют наличие опухолей различной локализации. Находят деформацию костных структур, поражение внутренних органов.
• Рентген. Его проводят для выявления костных деформаций, разрастаний, эрозий.
• Офтальмологическое обследование. При его проведении выявляют специфические поражения для этого заболевания: гамартомы на радужке, нейрофибромы век и конъюнктивы, глиомы зрительных нервов.
• Исследование слуха. Его выполняют при наличии жалоб на усиливающуюся глухоту. Выявляют невриномы слуховых нервов.

Участки опухолей берут на биопсию. Затем проводится гистологическое исследование биоптата.

Лечение

Часто в ведении больных с нейрофиброматозом ограничиваются симптоматическим лечением. Если нейрофибромы расположены в местах повышенного травмирования и провоцируют боль, их удаляют хирургическими методами. При множественных образованиях назначают химиотерапию, проводят облучение. При поражении опорно-двигательного аппарата проводят реабилитационные мероприятия.

Заболевание имеет благоприятный прогноз. Опухолевые образования озлокачествляется крайне редко. При выполнении специальных мероприятий у больных сохраняется удовлетворительное качество жизни и работоспособность.